‘‘மனித உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இவற்றில் 44 ஆட்டோசோம்கள் எனவும் மீதம் உள்ள 2 குரோமோசோம்களை பாலின குரோமோசோம்கள் எனவும் குறிப்பிடுகிறோம். அதாவது, 44 குரோமோசோம்களுடன் XY இருந்தால் அது ஆண் குழந்தையாகவும், XX இருந்தால் பெண் குழந்தையாகவும் பிறக்கும்.
இந்த எண்ணிக்கையில் ஏதேனும் மாற்றம் ஏற்படும்போதுதான் குழந்தைகள் குறைபாட்டுடன் பிறக்கின்றன. உதாரணமாக, குரோமோசோம் 21இல் இரண்டுக்குப் பதிலாக மூன்றாக இருந்தால் குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சி பாதிக்கப்படும். இதையே `டவுன் சிண்ட்ரோம்’ என்கிறோம்.
குரோமோசோம் 18இல் இரண்டுக்குப் பதிலாக மூன்று இருந்தால் அதை `எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம்’ என்று குறிப்பிடுவார்கள். இவர்களிடம் அறிவுசார்ந்த குறைபாடு மற்றும் உடல் உறுப்புகள் வளர்ச்சி குன்றிய நிலை காணப்படும். குரோமோசோம்கள் எண்ணிக்கையின் மாற்றம் காரணமாக மட்டுமல்ல...
குரோமோசோம்களின் அமைப்பில் உள்ள மாற்றம் காரணமாகவும் பாதிப்புகள் ஏற்படலாம்’’ என்கிறார் சந்திரா.
மரபணு குறைபாடுகளால் குழந்தைகள் பாதிக்கப்படாமல் முன்னரே கண்டுபிடிக்க முடியாதா? என மரபணுத் துறையின் பேராசிரியையான ஸ்ரீகுமாரி சைலபதியிடம் கேட்டோம்.‘‘பிறவியிலேயே கேட்கும் திறன் இல்லாத குழந்தைகளுக்குப் பேசும் ஆற்றலும் இருக்காது. இந்த குறைபாடு 50 சதவிகிதம் மரபியல் காரணமாகவும் 50 சதவிகிதம் சுற்றுச்சூழல் காரணமாகவும் ஏற்படுகிறது. காது கேளாமைக்கு மட்டும் இதுவரை நூற்றுக்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் காரணம் என ஆராய்ச்சிகள் தெரிவிக்கின்றன.
இது பற்றிய ஆராய்ச்சியை எங்கள் குழு கடந்த 10 வருடங்களாக மேற்கொண்டு வருகிறது. இந்த பரிசோதனை மூலம் அடுத்த சந்ததியினருக்கு ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்களைக் கணிக்க முடியும். பிரச்சினை இருந்தால் தீர்வும் இருக்கும் என்பது பொதுவான விதி. மரபணுக்கள் காரணமாக பல பிரச்சினைகள் இருந்தாலும் அவற்றை முன்னரே கண்டறியும் பரிசோதனை முறைகளும் உள்ளன.
இவற்றில், Karyotyping Test முக்கியமானதாகும். குழந்தை கருவில் இருக்கும் 10ஆவது வாரத்தில் அல்லது 16ஆவது வாரத்தில் தாயின் பனிக்குடத்தில் இருந்து சிறிதளவு நீரை எடுத்து பரிசோதிக்கும் முறை இது.
இந்தப் பரிசோதனை மூலம் குரோமோசோம்களின் மாற்றத்தைக் கண்டறிந்து, குழந்தை குறைபாட்டுடன் பிறப்பதைத் தவிர்க்கலாம்’’ என்று நம்பிக்கை தருகிறார் ஸ்ரீகுமாரி. குறைபாடுள்ள குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தடுக்க சில எளிய வழிமுறைகளை முன்வைக்கிறார் சென்னை பல்கலைக்கழகத்தின் மரபணுத்துறைத் தலைவர் டாக்டர் மாலதி. ‘‘வயதானவர்களுக்கு ஏற்படுகிற புற்றுநோய், கண்புரை, இதய நோய்கள் போன்றவை மரபணு குறைபாடு காரணமாக குழந்தைப்பருவத்திலேயே வருவதற்கு வாய்ப்புகள் உள்ளன. இதைத் தவிர்க்க சொந்தத்தில் திருமணம் செய்து கொள்வதைத் தவிர்க்க வேண்டும். தாமதமாகத் திருமணம் செய்வதையும் தவிர்ப்பது நல்லது.
35 வயதுக்கு மேல் திருமணம் செய்து கொள்கிற பெண்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் குறைபாடுள்ள குழந்தைகள் பிறப்பதை இதற்கு உதாரணமாகக் கூறலாம். முக்கியமாக, முதல் குழந்தைக்கு பாதிப்பு இருந்தால் இரண்டாவது குழந்தை கர்ப்பத்தில் இருக்கும்போதே Karyotyping test மூலம் பரிசோதித்துக் கொள்வது அவசியம்’’ என்கிறார் மாலதி.
கருத்துகள் இல்லை:
கருத்துரையிடுக